Cơn động kinh

Cơn động kinh là gì?

Bộ não chứa hàng tỉ tế bào thần kinh có chức năng tạo ra và thu nhận các xung động điện. Xung động điện cho phép các tế bào thần kinh liên hệ với nhau.

Trong cơn động kinh (seizure), các hoạt động điện của não bất thường và quá mức, có thể gây ra thay đổi ý thức hành vi và/hoặc các vận động bất thường. Cơn động kinh thường kéo dài vài giây đến nhiều phút.

Các triệu chứng của cơn động kinh

Một trong các loại cơn động kinh thường gặp nhất là co giật, còn gọi là cơn động kinh co cứng co giật. Trong loại cơn này bệnh nhân biểu hiện gồng cứng và co giật cơ, bệnh nhân có thể cắn lưỡi gây chảy máu hoặc sùi bọt mép.

Các loại cơn động kinh khác ít gây chú ý hơn ví dụ như vận động kiểu run chỉ ở 1 cánh tay hoặc 1 phần của mặt, hoặc bệnh nhân đột ngột dừng các hoạt động và nhìn chằm chằm 1 vài giây, hoặc biểu hiện nhai hoặc chép miệng.

Cơn động kinh có khi chỉ là cảm giác mà chỉ 1 mình bệnh nhân cảm nhận được ví dụ như khó chịu vùng dạ dày, sợ hãi, hoặc mùi khó chịu.

Nguyên nhân gây cơn động kinh

Nguyên nhân gây cơn động kinh gồm 2 nhóm nguyên nhân sau:

Cơn động kinh trong bệnh động kinh.

Bệnh động kinh (epilepsy) để chỉ tình trạng người bệnh có khả năng sẽ tái phát cơn động kinh. Không phải tất cả người bệnh có cơn động kinh thì sẽ trở thành bệnh động kinh (tái cơn động kinh).

Bệnh động kinh gây rối loạn chức năng não bộ và tạo ra những cơn bất thường hoạt động điện không liên tục.

Bệnh động kinh có thể được gây ra bởi nhiều loại tổn thương não khác nhau như chấn thương, đột quỵ, nhiễm trùng não, u não. Bệnh động kinh có thể do di truyền hoặc không rõ nguyên nhân.

Các nhóm nguyên nhân gây bệnh động kinh:

Một người bệnh có thể được phân loại trong 1 hoặc hơn 1 nhóm nguyên nhân, ví dụ như tuberous sclerosis có thể thuộc nhóm nguyên nhân cấu trúc và nhóm nguyên nhân di truyền.

Tổn thương cấu trúc não

Là người bệnh có cấu trúc bất thường có thể thấy được trên hình ảnh học não và dựa trên đánh giá điện học lâm sàng gợi ý là nguyên nhân động kinh.

Tổn thương cấu trúc có thể do mắc phải (như là đột quỵ, thiếu Oxy, chấn thương, nhiễm trùng, nhiễm cytomegalovirus khi chưa sinh) hoặc có thể do di truyền (dị dạng phát triển vỏ não, đột biến gen GPR56 gây đa hồi não nhỏ_polymicrogyria, đột biến gen TSC1 và TSC2 gây tuberous sclerosis complex)

Xác định bằng chụp MRI não và muốn thấy được các tổn thương kín đáo cần phải chụp MRI não với protocol động kinh.

Một số cấu trúc não khi bị tổn thương dễ gây ra cơn động kinh:

• Xơ chai hồi hải mã gây ra cơn động kinh thái dương trong.
• Hamartoma vùng hạ đồi gây ra động kinh cơn cười (gelastic seizure)
• Hội chứng Rasmussen gây ra hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy (động kinh co giật và liệt nửa thân người)

Khi có tổn thương cấu trúc nếu không đáp ứng với điều trị thuốc chống động kinh (kháng thuốc) thì có thể xem xét phẫu thuật động kinh.

Nhiễm trùng

Khái niệm này không sử dụng cho các nhiễm trùng cấp tính gây ra cơn động kinh (trong đợt cấp của viêm màng não hoặc viêm não), mà khái niệm này sử dụng cho bệnh động kinh có sau đợt nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương cấp tính.

Là nguyên nhân thường gặp nhất của bệnh động kinh. Các nhiễm trùng thỉnh thoảng gây tổn thương cấu trúc não.

Các nhiễm trùng thần kinh trung ương thường gây bệnh động kinh:

• Neurocysticercosis, cerebral malaria, cerebral toxoplasmosis
• Tuberculosis, HIV.
• Subacute sclerosing panencephalitis
• Nhiễm trùng bẩm sinh: Zika virus, cytomegalovirus.

Nguyên nhân di truyền

Do đột biến gen và hầu hết các đột biến này chưa được biết rõ.

Trong 1 gia đình các thành viên có thể cùng mang gen bất thường nhưng độ nặng của bệnh có thể khác nhau. Bất thường gen có thể tương tác với các gen khác hoặc với môi trường sẽ biểu hiện lâm sàng khác nhau. Các yếu tố môi trường có thể là thiếu ngủ, thuốc, bệnh lý khác kèm theo…

Có khi bất thường nhiều gen khác nhau trên các người bệnh khác nhau nhưng lại gây biểu hiện lâm sàng giống nhau.

Người bệnh động kinh có thể có đột biến mới mà không di truyền từ cha mẹ (nên gia đình không có người mắc bệnh động kinh)

Người bệnh động kinh có thể mang 2 quần thể tế bào (tế bào bình thường và tế bào mang gen đột biến _thể mosaic ) tùy vào tỉ lệ của tế bào mang gen đột biến có thể biểu hiện ra độ nặng của bệnh động kinh khác nhau.

Nếu có thêm thông tin về di truyền có thể giúp ích trong tiên lượng và điều trị người bệnh động kinh.

Nguyên nhân chuyển hóa

Có rất nhiều loại bệnh chuyển hóa kết hợp với bệnh động kinh. Khái niệm này được sử dụng khi cơn động kinh là triệu chứng chính của rối loạn chuyển hóa, và các khiếm khuyết chuyển hóa được biết rõ như: porphyria, uremia, aminoacidopathies, pyridoxine-dependent seizures.

Trong nhiều rối loạn chuyển hóa là do nguyên nhân khiếm khuyết gen, tuy nhiên có 1 số rối loạn chuyển hóa là do mắc phải: cerebral folate deficiency

Việc xác định nguyên nhân chuyển hóa gây bệnh động kinh thì vô cùng quan trọng vì có những điều trị đặc hiệu cho từng loại nguyên nhân chuyển hóa và có thể ngăn ngừa thiểu năng trí tuệ.

Bệnh lý tự miễn

Bệnh động kinh do nguyên nhân tự miễn là khái niệm chỉ các nguyên nhân rối loạn tự miễn có triệu chứng chính là cơn động kinh. Được định nghĩa là có bằng chứng của viêm hệ thần kinh trung ương qua trung gian tự miễn. Có thể gặp ở cả người lớn và trẻ em

Chẩn đoán khi phát hiện kháng thể, ví dụ như: anti-NMDA (N-methyl-D-aspartate)
receptor encephalitis và anti-LGI1 encephalitis.

Tùy theo phân nhóm chuyên biệt mà có thể có các liệu pháp điều trị nhắm trúng đích.

Không rõ nguyên nhân

Bao gồm các nguyên nhân chưa được biết đến. Có rất nhiều người bệnh động kinh không biết rõ nguyên nhân. Mức độ chẩn đoán còn tùy thuộc vào trình độ và cơ sở vật chất của 1 cở sở y tế.

Cơn động kinh do có 1 rối loạn cấp gây nên (provoked seizures).

Các bất thường hoạt động điện ở não có thể gây ra bởi thuốc, cai rượu, hạ đường huyết…

Cơn động kinh gây ra bởi các yếu tố kể trên thì được gọi là cơn động kinh có yếu tố khởi phát.

Nếu các yếu tố bất thường được kiểm soát sẽ không khởi phát cơn động kinh, nên sẽ không tái phát cơn động kinh (nên trong tình huống này không gọi là bệnh động kinh_epilepsy, chỉ gọi là seizure).

Chẩn đoán cơn động kinh

Các thông tin chi tiết về cơn động kinh được cung cấp bởi người bệnh hoặc người nhà rất hữu ích cho quá trình chẩn đoán.

Ngoài ra cần để chẩn đoán bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng. Tuỳ thuộc vào tình huống cơn động kinh, độ tuổi mà bác sĩ có thể chỉ định một hoặc nhiều các xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm máu: giúp xác định nguyên nhân cơn động kinh hoặc loại cơn động kinh.
• Chọc dò dịch não tủy: nếu bệnh nhân có sốt hoặc có dấu hiệu nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.
• Điện não đồ: để kiểm tra các hoạt động điện bất thường của não, có thể dùng kích thích ánh sáng hoặc nghiệm pháp tăng thông khí để có thể làm xuất hiện các bất thường của sóng điện não giúp cho xác định chẩn đoán.
• Hình ảnh học của não: như MRI hoặc CT scans để chẩn đoán u não, đột quỵ, hoặc các bất thường cấu trúc khác của não. Tuy nhiên hình ảnh học của não thường có kết quả là bình thường ở người bệnh động kinh.

Điều trị cơn động kinh

Việc điều trị phụ thuộc vào loại cơn động kinh và cơn động kinh có phải do bệnh động kinh hay không hay do 1 yếu tố bất thường cấp tính gây nên.

Ví dụ như cơn động kinh do nhiễm trùng não thì việc điều trị nhiễm trùng có thể ngừa xuất hiện thêm các cơn động kinh.

Thông thường bắt đầu điều trị thuốc chống động kinh khi người bệnh có ít nhất 2 cơn động kinh và không do yếu tố bất thường cấp tính gây nên. Tuy nhiên có thể bắt đầu điều trị khi có cơn động kinh đầu tiên nếu người bệnh có nguy cơ cao tái cơn động kinh hoặc nguy cao của chấn thương do cơn động kinh trong tương lai.

Một số yếu tố tiên lượng nguy cơ tái phát cơn động kinh thứ 2:

• MRI não có tổn thương não.
• Điện não có sóng động kinh.
• Khám thần kinh bất thường.
• Cơn động kinh xảy ra trong giấc ngủ.
• Cơn co giật không kèm theo các nguyên nhân cấp tính gây co giật.

Thuốc chống cơn động kinh giúp ngăn ngừa hoặc làm giảm số lượng hoặc độ nặng của cơn động kinh. Và nhìn chung là an toàn cho người bệnh. Tuy nhiên bác sĩ cần thảo luận việc điều trị, tác dụng phụ của thuốc chống động kinh mà người bệnh có thể gặp phải, thời gian điều trị tối thiểu, cũng như người bệnh nên xử trí như thế nào nếu cơn động kinh tiếp tục xuất hiện.

Lựa chọn đúng thuốc chống động kinh giúp kiểm soát được cơn động kinh, giảm được số lượng thuốc và liều thuốc mỗi ngày.

Khi bắt đầu 1 thuốc mới cần bắt đầu bằng liều thấp, tăng liều chậm và xác định liều thấp nhất nhất có hiệu quả.

Chỉ khoảng 50% người bệnh động kinh mới được chẩn đoán sẽ hết cơn động kinh với 1 loại thuốc chống động kinh đầu tiên. Nếu chưa đáp ứng điều trị người bệnh cần được thử 1 loại thuốc chống động kinh khác. Nếu 1 loại thuốc chống động kinh không hiệu quả, có thể cần phối hợp 2 loại thuốc chống động kinh.

Nếu vẫn còn cơn động kinh mặc dù đã thử điều trị nhiều loại thuốc chống động kinh cần phải đánh giá lại người bệnh và xem xét các phương pháp điều trị khác như phẫu thuật động kinh (cắt thùy thái dương trước, cắt thể chai, cắt sang thương …), cắt ổ sinh động kinh bằng laser, kích thích thần kinh X, kích thích não sâu, đặt thiết bị kích thích đáp ứng thần kinh vỏ não (responsive cortical neurostimulation device)…

Các yếu tố giúp tăng tỉ lệ thành công trong điều trị:

• Không quên thuốc, sử dụng đúng liều, đúng thời điểm.
• Tránh để để hết thuốc dẫn đến ngưng thuốc.
• Nếu có tác dụng phụ cần thông báo với bác sĩ để điều chỉnh thuốc cơn động kinh.
• Hạn chế sử dụng chung với các thuốc không cần thiết và các thảo dược nếu chưa biết rõ có tương tác với thuốc chống động kinh hay không.
• Khi cần thiết cần phải điều trị với các bệnh lý khác đi kèm, cần phải thông báo với bác sĩ kê toa cho thêm thuốc cũng như bác sĩ đang điều trị thuốc chống động kinh.

Mục tiêu điều trị trong bệnh động kinh là kiểm soát hoàn toàn các cơn động kinh để đưa người bệnh trở về cuộc sống bình thường hàng ngày.

Tác dụng phụ

Nếu sử dụng thuốc có tác dụng phụ có thể phải giảm liều hoặc chuyển sang 1 loại thuốc chống động kinh khác.

Tất cả các loại thuốc chống động kinh đều có thể gây ra tác dụng phụ và không giống nhau trên mỗi người bệnh.

• Tăng nguy cơ tử tự, do đó người bệnh cần thông báo với bác sĩ điều trị nếu có dấu hiệu trầm cảm, suy nghĩ muốn làm hại bản thân khi đang điều trị thuốc chống động kinh.
• Dị ứng và tổn thương da nghiêm trọng, được gọi là hội chứng Steven Johnson (sốt, đau, nổi bóng nước, nốt đỏ trên da). Thường xảy ra trong 2 tháng đầu tiên bắt đầu sử dụng thuốc. Nếu xuất hiện dị ứng da trong quá trình điều trị thuốc chống động kinh cần phải ngưng thuốc và tái khám ngay lập tức.
• Loãng xương: có thể xảy ra khi điều trị thuốc chống động kinh lâu dài làm tăng sự mất xương.

Thay đổi lối sống ở người bệnh động kinh

Nhật ký cơn động kinh

Đặc biệt sử dụng nhật ký khi sử dụng thêm 1 thuốc cơn động kinh mới hoặc nghi ngờ người bệnh có yếu tố gây khởi phát cơn động kinh.

Ghi nhận cơn nếu xảy ra cơn động kinh, ngoài ra cần ghi nhận các yếu tố nghi ngờ gây khởi phát cơn động kinh như quên thuốc, thiếu ngủ, căng thẳng, uống rượu hoặc chu kỳ kinh nguyệt nếu là nữ giới.

Nếu thuốc cơn động kinh gây tác dụng phụ cũng cần ghi vào nhật ký.

Đem theo nhật ký khi mỗi lần tái khám bác sĩ.

Hướng dẫn sử dụng nhật ký động kinh.

Tái khám theo lịch hẹn

Mỗi lần tái khám bác sĩ điều trị sẽ theo dõi các yếu tố sau:

• Mức độ hiệu quả của thuốc chống động kinh. Xem có cần điều chỉnh liều điều trị hay không.

• Thuốc chống động kinh đang sử dụng có tác dụng phụ hay không.

• Đảm bảo rằng thuốc chống động kinh không gây ảnh hưởng đến chức năng gan và thận

• Đo nồng độ thuốc chống động kinh trong máu nếu nghi ngờ hiệu quả điều trị.

Động kinh và thai kỳ

Trong quá trình điều trị động kinh nếu có kế hoạch mang thai hoặc đang mang thai cần phải thông báo với bác sĩ điều trị. Chú ý rằng thuốc chống động kinh có thể tương tác và làm giảm tác dụng của thuốc ngừa thai.

Thuốc chống động kinh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, do đó cần điều chỉnh thuốc chống động kinh phù hợp cho thai nhi trước khi mang thai. Và bổ sung thêm acid Folic trước và trong khi có thai.

Một số thuốc chống động kinh cần phải tăng liều trong khi mang thai. Và giảm liều sau khi sanh.

An toàn khi lái xe

Không nên lái xe trong vòng 6 tháng sau khi có cơn động kinh, mặc dù đang được điều trị thuốc chống động kinh. Trong thời điểm này người bệnh nên sử dụng phương tiện giao thông công cộng hoặc nhờ người thân lái xe chở đi.

Vấn đề sử dụng rượu ở người bệnh động kinh

Nếu cơn động kinh đang được kiểm soát tốt thì có thể chấp nhận uống 1-2 ly rượu/ ngày. Tuy nhiên nếu uống trên 3 ly/ ngày có thể thể làm tăng nguy cơ tái phát cơn động kinh vài giờ hoặc vài ngày sau khi uống rượu. Ngoài ra rượu còn ảnh hưởng đến tác dụng của thuốc chống động kinh.

Do đó, khi uống rượu cần phải hạn chế số lượng uống và cẩn trọng hơn với nguy cơ xảy ra cơn động kinh sau khi uống rượu.

Đột tử trong bệnh động kinh_SUDEP

Tỉ lệ đột tử trong bệnh động kinh rất thấp nhưng nguy hiểm tính mạng, có thể do vấn đề nhịp tim và phổi liên quan đến bệnh động kinh.

Yếu tố di truyền có thể góp phần vào nguy cơ SUDEP. Yếu tố nguy cơ quan trọng nhất là tỉ lệ xuất hiện cơn co cứng co giật toàn thể. Do đó cần phải kiểm soát được cơn động kinh bằng thuốc chống động kinh, nếu kháng thuốc cần xem xét phẫu thuật động kinh.

SUDEP thường xảy ra về đêm, có thể cần người quan sát về đêm hoặc dùng thiết bị theo dõi trong đêm nếu người bệnh có nhiều nguy cơ SUDEP. Cho người bệnh nằm nghiêng trong cơn co giật sau đó cho người bệnh nằm trở lại khi hết cơn để không tắc nghẽn đường thở.

Xem thêm cách xử trí người bệnh trong cơn động kinh.

Các bệnh lý có thể đi kèm với bệnh động kinh

Cần phải phát hiện và điều trị các bệnh lý kèm theo trên người bệnh động kinh, bao gồm:

• Các rối loạn tâm lý và hành vi.

• Các vấn đề về tâm thần: trầm cảm, rối loạn phổ tự kỷ.

• Khó khăn trong học tập, các khiếm khuyết về trí tuệ.

• Các khiếm khuyết về vận động: bại não, rối loạn dáng đi, rối loạn vận động, vẹo cột sống.

• Rối loạn giấc ngủ, rối loạn dạ dày ruột.

Tài liệu tham khảo:

1. Patient education: Seizures in adults (Beyond the Basics). https://www.uptodate.com/contents/seizures-in-adults-beyond-the-basics?
2. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia, 58(4):512–521, 2017.

Các bài viết về động kinh